Sevgili Anne adayları,
Kadın hayatındaki en heyacanlı dönemlerden biri, olağanüstü mutluluk hissettirmesinin yanı sıra gelecek bebeğinizin sağlığı için dikkatli olmanızı gerektiren hamilelik sürecidir. Erken hamilelik sürecinde trizomiler arasında en yaygın olan trizomi 21 (Down sendromu) gibi genetik hastalıkların önüne geçebilmek için çoğu hamile bayana tarama testleri önerilir. Tarama sıklıkla amniyotik sıvıdaki fetal hücrelerin testlerini içeren Amniyosentez olarak adlandırılan yöntemdir. Fakat Amniyosentez yöntemi 1% oranında düşük yapma ile sonuçlanmaktadır.
NIFTY; sadece kan testi yöntemi ile gerçekleştirilen, amniyosentez kadar doğru olan ve hiçbir düşük riski taşımayan non-invasive prenatal test yöntemidir.
Hamilelik sırasında aşağıdaki riskler söz konusudur
[fusion_builder_container hundred_percent=”yes” overflow=”visible”][fusion_builder_row][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”Down Sendromu (Trizomi 21)” open=”no”]Down sendromu, Trizomi 21 olarak da adlandırılan, en çok karşılaşılan 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozonun bulunduğu genetik anomali türüdür. Down sendromu, en çok görülen trizomi çeşididir ve her doğan 800 bebekten 1’inde görülmektedir.
Etkilenen bireylerde, normalden farklı bir yüz yapısı ve fiziksel karakteristik özellikler ile bir çok organ anomalisi eşliğinde orta düzeyde zihinsel engel görülmektedir.[/fusion_toggle]
[/fusion_builder_column][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”Edwards Sendromu (Trizomi 18)” open=”no”]
Edwards sendromu, trizomi 18 olarak da adlandırılan ikinci en yaygın trizomi türüdür. Bu anomalide 18. Kromozomdan üç çift bulunmaktadır. Doğan 5000 bebekten 1’inde görülen kromozom anomalisidir.
Trizomi 18, bebeğin ilk aylarında ve 1 yaşında, hayatını tehdit eden bazı komplikasyonların gelişmesine neden olur. Bunlar; Kalp deformasyonları, sindirim sistemi anomalileri, yemek borusu, ayak ve ellerde görülen deformasyonlar, böbrek problemleri, geç fiziksel gelişme ve zeka geriliği gibi hayatı tehdit eden bozukluklardır.[/fusion_toggle]
[/fusion_builder_column][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”Patau Sendromu (Trizomi 13)” open=”no”]Patau sendromu, trizomi 13 olarak da adlandırılan, 13. Kromozomda fazladan bir kromozom çifti bulunan genetik anomali türüdür. Edwards sendromundan sonra üçüncü sıklıkta görülen en yaygın trizomi türüdür. Bu durum doğan her 10.000 bebekten 1’inde görülmektedir.
Trizomi 13, çeşitli fiziksel ve zihinsel problemler nedeniyle, bebeklerin doğum sonrasındaki ilk günlerde ya da ilk hatfalarında kaybı ile ilişkilidir.
Trizomi 13 le doğan bebekler, kalp, beyin ve omurilik anomalileri, küçük ya da çok az gelişmiş gözler, fazladan oluşan parmaklar ya da ayaklar, ağız şekil bozuklukları ve az gelişmiş kas gibi problemlere sahiptir.
Bu sendrom için günümüzde geçerli bir tedavi şekli bulunmamaktadır.[/fusion_toggle]
[/fusion_builder_column][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test): ” open=”no”]
[/fusion_toggle]
[/fusion_builder_column][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”NIFTY Test avantajları nedir?” open=”no”]
• KESİNLİK: 3464 cases of phase 1 clinical validation indicated and adopts the next-generation sequencing technology, detection rate > 99.9%.
• NON-INVASIVE: Only 10ml of maternal venous blood is required. Therefore, there is no risk of intrauterine infection and miscarriage.
• GÜVENLİ: Avoids intrauterine infection and induced miscarriage.
YAPILABİLDİĞİ DÖNEM EN ERKEN OLAN TEST: Performed as early as 12 weeks of gestation. This allows early detection for a better clinical decision.
Metod | Invasive/Non-invasive | Hamilelik Haftası | Risk / Tespit Oranı |
---|---|---|---|
2’li 3’lü tarama testi | Non-invasive | 11-13. Hafta 14-20. Hafta |
% 5 Yalancı pozitif % 60-80 Tespit oranı |
Fetal ense kalınlığı | Non-invasive | 11-13. Hafta | % 5 Yalancı pozitif % 60-80 Tespit oranı |
Amniyosentez | Invasive | 16-21. Hafta | % 0,5-1 Düşük oranı >%99 Tespit oranı |
Koryonik villus örneklemesi(CVC) | Invasive | 10-13. Hafta | % 1-2 Düşük oranı >%99 Tespit oranı |
Kordosentez; perkütan umblikal kan örneklemesi(PUBS) | Invasive | 18-24. Hafta | % 1-2 Düşük oranı >%99 Tespit oranı |
NIFTY | Non-invasive | 12-24. Hafta | Düşük riski YOK >%99 Tespit oranı |
[/fusion_builder_column][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”Kimler yaptırmalı?” open=”no”]
- Trizomi 13, 18 ve 21 sendromları için çeşitli genetik prenatal tarama yaptırmak isteyen hamile bayanlar.
- 35 yaş ve üzerinde olup, invaziv prenatal test yaptırmak istemeyen hamile bayanlar.
- Birinci ve ikinci trimester döneminde serum biyomkimyasal testleri ve ultrason incelemeleri sonucunda, Down sendromu gibi genetik sendromlar açısından yüksek risk faktörü taşıyan hamile bayanlar.
- HBV, HIV ya da düşük yapma riski taşımasından dolayı invaziv prenatal testleri için uygun olmayan hamile bayanlar.
- IVF tedavisi gören hamile bayanlar.
- Hamileliklerinin 12 ve 24. Haftaları dönemindeki bayanlar.
[/fusion_toggle]
[/fusion_builder_column][fusion_builder_column type=”1_1″ background_position=”left top” background_color=”” border_size=”” border_color=”” border_style=”solid” spacing=”yes” background_image=”” background_repeat=”no-repeat” padding=”” margin_top=”0px” margin_bottom=”0px” class=”” id=”” animation_type=”” animation_speed=”0.3″ animation_direction=”left” hide_on_mobile=”no” center_content=”no” min_height=”none”][fusion_toggle title=”Ne zaman yaptırmalısınız?” open=”no”]
NIFTY testin, hamilelik periyodunun 12 ve 24. Haftaları arasındaki dönemde gerçekleştirilmesi tavsiye edilmektedir.
NIFTY testin, hamileliğin 10. Haftasından sonra da gerçekleştirilebilmesine rağmen 12. Haftadan sonra anne karnında bulunan fetal hücrelerin daha yüksek yoğunluğa ulaşmasından dolayı, 12 ve 24. Haftalar arasında gerçekleştirilmesini tavsiye ediyoruz.
NIFTY testi 12 hafta gebelikte başlar. Gebeliğin 24. Haftası ise testin yapılabileceği en geç zamandır.
Test süreci iş akışı
Test edilmesi kolay, anlaşılması kolay…
Uzman doktorunuzdan edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlığın akabinde, sizden doldurmanız istenilen “NIFTY Test Onay Formu”nu imzalayıp, kan verme işlemini gerçekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan örneği özel tüpler vasıtasıyla BGI Laboratuvarları’na gönderilecektir.
Analiz yaklaşık olarak 10 ila 14 iş günü arasında sürmektedir. Analiz sonuçları, doktorlarınız vasıtasıyla size açıklanacaktır.
Test sonucu ya negatif olacaktır, yani >%99 ihtimal ile, fetüs aranan sendromların hiçbirine sahip olmayacaktır ya da pozitif sonuç ile, fetusun bakilan sendromlardan biri tarafından etkilenmiş oldugu >%99 oraninda ortaya konulacaktır.
[/fusion_toggle][/fusion_builder_column][/fusion_builder_row][/fusion_builder_container]