anneadaySevgili Anne adayları,

Kadın hayatındaki en heyacanlı dönemlerden biri, olağanüstü mutluluk hissettirmesinin yanı sıra gelecek bebeğinizin sağlığı için dikkatli olmanızı gerektiren hamilelik sürecidir. Erken hamilelik sürecinde trizomiler arasında en yaygın olan trizomi 21 (Down sendromu) gibi genetik hastalıkların önüne geçebilmek için çoğu hamile bayana tarama testleri önerilir. Tarama sıklıkla amniyotik sıvıdaki fetal hücrelerin testlerini içeren Amniyosentez olarak adlandırılan yöntemdir. Fakat Amniyosentez yöntemi 1% oranında düşük yapma ile sonuçlanmaktadır.

NIFTY; sadece kan testi yöntemi ile gerçekleştirilen, amniyosentez kadar doğru olan ve hiçbir düşük riski taşımayan non-invasive prenatal test yöntemidir.

Hamilelik sırasında aşağıdaki riskler söz konusudur

Down sendromu, Trizomi 21 olarak da adlandırılan, en çok karşılaşılan 21. Kromozom çiftinde fazladan bir kromozonun bulunduğu genetik anomali türüdür. Down sendromu, en çok görülen trizomi çeşididir ve her doğan 800 bebekten 1’inde görülmektedir.

Etkilenen bireylerde, normalden farklı bir yüz yapısı ve fiziksel karakteristik özellikler ile bir çok organ anomalisi eşliğinde orta düzeyde zihinsel engel görülmektedir.

Edwards sendromu, trizomi 18 olarak da adlandırılan ikinci en yaygın trizomi türüdür. Bu anomalide 18. Kromozomdan üç çift bulunmaktadır. Doğan 5000 bebekten 1’inde görülen kromozom anomalisidir.

Trizomi 18, bebeğin ilk aylarında ve 1 yaşında, hayatını tehdit eden bazı komplikasyonların gelişmesine neden olur. Bunlar; Kalp deformasyonları, sindirim sistemi anomalileri, yemek borusu, ayak ve ellerde görülen deformasyonlar, böbrek problemleri, geç fiziksel gelişme ve zeka geriliği gibi hayatı tehdit eden bozukluklardır.

Patau sendromu, trizomi 13 olarak da adlandırılan, 13. Kromozomda fazladan bir kromozom çifti bulunan genetik anomali türüdür. Edwards sendromundan sonra üçüncü sıklıkta görülen en yaygın trizomi türüdür. Bu durum doğan her 10.000 bebekten 1’inde görülmektedir.

Trizomi 13, çeşitli fiziksel ve zihinsel problemler nedeniyle, bebeklerin doğum sonrasındaki ilk günlerde ya da ilk hatfalarında kaybı ile ilişkilidir.

Trizomi 13 le doğan bebekler, kalp, beyin ve omurilik anomalileri, küçük ya da çok az gelişmiş gözler, fazladan oluşan parmaklar ya da ayaklar, ağız şekil bozuklukları ve az gelişmiş kas gibi problemlere sahiptir.

Bu sendrom için günümüzde geçerli bir tedavi şekli bulunmamaktadır.

Down sendromu ve diğer trizomilerin tespit edildiği BGI Europe tarafından sunulan güvenilir ve kolay bir prenatal testtir.NIFTY Amniyosentez için bir alternatiftir. Down Sendromu ve diğer genetik sendromları, bebek ya da anne için herhangi bir risk oluşturmadan tespit eden son derece hassas bir kan testidir. Düşük riski yoktur.Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanıyla karışması, bu testin gerçekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır.Bu test için, gebeliğin 12. Ve 24. Haftaları arasındaki dönemde anne kolundan alınan 10 ml kan örneği ile bebeğin DNA’sı incelenerek bebeğin kromozomları analiz edilir . Bu sayede bebeğin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olduğu kararına varılabilir. Bu bilgiler sayesinde bebeğin cinsiyetini belirlemek de mümkündür.
YÜKSEK DOĞRULUK ORANI, NON-INVASIVE, GÜVENLİ VE ERKEN TEST ZAMANI

KESİNLİK: 3464 cases of phase 1 clinical validation indicated and adopts the next-generation sequencing technology, detection rate > 99.9%.

NON-INVASIVE: Only 10ml of maternal venous blood is required. Therefore, there is no risk of intrauterine infection and miscarriage.

GÜVENLİ: Avoids intrauterine infection and induced miscarriage.

YAPILABİLDİĞİ DÖNEM EN ERKEN OLAN TEST: Performed as early as 12 weeks of gestation. This allows early detection for a better clinical decision.