doktorlar

Fetal (fetüs) Kromozom Anöploidi’nin Özgeçmişi

Trisomy21 (Down Sendromu), 18 (Edwards sendromu) ve 13 (Patau sendromu) en yaygın 3 otozomal anöploidilerdir, bunlara sırasıyla 21,18 ya da 13 kromozomlarının fazladan birer kopyası neden olur. Cinsiyet kromozomu anöploidiler; Trisomy X, monosomy X (turner sendromu) ve XXY (klinefelter sendromu) da klinik açıdan, nispeten sıklıkla görülür.

Genellikle anneden gelen kromozomlar uyugun şekilde ayrılmazken anöploidi hücre bölünmesi sırasında meydana gelir ve oluşum oranı yaş ile artar. Yaklaşık 800 çocuktan 1′i down sendromu ile doğar, 6.000 çocuktan 1′i trisomy 18 ile ve 10.000 çocuktan 1′i trisomy 13 ile doğar.

Trisomy 21′den etkilenen pek çok fetüs kurtulabilir fakat etkilenen bebeklerde genellikle doğuştan zihinsel engellilik, büyüme geriliği ve yüz/uzuv/organ deformiteleri sergiler. Yaklaşık olarak trisomy 13 ve 18′in %70′inde fetüsler hayatta kalmaz ve ciddi deformitelere ve geç gelişime bağlı olarak sıklıkla doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

Bugüne kadar bu tür bozukluklar için etkili bir tedavi bulunamamıştır, ve (fakat) en iyi önleyici strateji prenatal tarama ya da prenatal tanıdır.

Fetüs için NIFTY test – Trisomy 21, Trisomy 18, ve Trisomy 13 ve Fetüsün cinsiyeti

İnvaziv olmayan ve güvenli bir şekilde 21,18,13 fetal trizomilerin erken tespiti için güçlü, paralel, genomik sıralamaya dayanan üstün bir trizomi testi vardır.

Annenin periferik kanına bağlı olarak erken hazırlık ve müdahale için izin veren BGI NIFTY testi fetal kromozoamal anöploidiler taşıyan gebelik riskinin tahminini sağlar. Biz; 3 büyük kromozom anöploidileri ( anormal kromozom sayısı) için güvenli, ekonomik ve son derece hassas invaziv olmayan ilk 3 aylık gebelik testlerini temin ederiz. Bu test 21,18,13 fetal trizomilerin doğum öncesi tespiti için tasarlanmıştır. Aynı zamanda bu test anöploidilerin diğer türlerini tespit edebilir ve fetüsün cinsiyetini belirleyebilir.

Nisan 2013 itibariyle, BGI HEALTH yanlışsız ve negatif olmayan sonuçlarla 109,582 testi tamamladı ve %99 doğruluk ile son derece duyarlıdır.

NIFTY test serbest dalgalı fetal DNA tespiti yoluyla annenin periferik kanındaki yeni nesil (NGS) teknolojisiyle birleşen gelişmiş biyoinformatik analizini kullanarak fetal kromozomal anöploidler taşıyan gebelik riskinin tahminini sağlar.

BASİT: Annenin periferik kanından sadece 10 Ml. gereklidir. Bu nedenle, intravterin enfeksiyon ve düşük yapma riski yoktur.

Son derece doğru: Phasel klinik doğrulamanın 3464 vakası bizim NIFTY testinin son derece doğru olduğunu belirtti.

Erken test: Daha iyi bir klinik kararı için erken teşhis sağlayan erken gebelikte yapılabilir. (12.haftada)

Standart iş akışı: Tüm iş akışı boyunca kapsamlı kalite ve bilgi yönetim sistemi.

 

NIFTY’nin diğer test metodlarıyla karşılaştırılması:

nifty-karsilastirmaFetal down sendromu için geneksel tanı ve tarama testlerini yaptırırken pek çok hamile bayan endişelenir, çünkü amniyosentez/cvs yöntemlerinde kayıp riskini kabul etmek zorunda kalırlar yada %10 – %35 başarısız olan tarama testlerinin fetusu belirlemesini kabul etmek zorunda kalırlar.

Ayrıca çoğu tarama testi, sadece belirli gebelik döneminde yapılabilir. Öte yandan Nifty Test anne ve fetus için bilinen, riski olmayan, güvenli, >%99 doğruluk ve en iyiside hamileliğin 12. Haftasından sonra yapılan bir testtir.

 

Trizomi 21,18 ve 13 sendromları için çeşitli genetik prenatal tarama yaptırmak isteyen hamile bayanlar,

35 yaş ve üzerinde olup, invaziv prenatal test yaptırmak istemeyen hamile bayanlar,

Birinci ve ikinci trimester döneminde serum biyokimyasal testleri ve ultrason incelemeleri sonucunda, Down sendromu gibi genetik sendromlar açısından yüksek risk faktörü taşıyan hamile bayanlar,

IVF tedavisi gören hamile bayanlar yada kürtaj öyküsü bulunanlar,

Plasenta previa, düşük yapma riskleri, HBV enfeksiyonu ve HIV enfeksiyonu gibi invaziv prenetal testlerin konrtrendikasyonlarına sahip olanlar,

12 ve 24. Haftaları kapsayan dönemlerdeki hamile bayanlar.

Klinik doğrulama çalışması bizim NIFTY testinin çok merkezli iş birliği ile tamamlanmıştır. Fetal anöploidler bu invaziv olmayan tarama prenotal tanı, karyotip’in altın standart sonucu ile %99′un üzerinde tutarlılığını göstermiştir. 3464 NIFTY testi I klinik doğrulama aşamasında fetal karyotip analizinin son derece doğru olduğunu belirtti.

2009-2011′de 11105 hasta üzerinde phaseII klinik testini yaptık. Sonuç NIFTY testinin son derece hassas ve doğru olduğunu güçlü bir şekilde kanıtladı.

 

Aşağıda gördünüz Tablo1; Trisomy 21, Trisomy 18 ve Trisomy 13 ile phaseI ve II üzerindeki fetal karyotip analizi için bizim NIFTY test ve fetal karyotip analizi karşılaştırmalı sonuçlarını gösterir.

Nifty klinik doğrulama.
Nifty klinik doğrulama.

Nifty Örnek Gereksinimi

Annenin periferik kanından 5mL EDTA antikoagülan tüplerinde toplanmıştır.

Test tüpünü arafilm ile kapatın, daha sonra örneği homojenize etmek için hafifçe ve dikkatlice 8 kez çevirin.
Kan çizildiğinde kan örneğine 4 saat içinde aşağıdaki adımların işlenmesi gerekir.

  • İlk Santrifüj 1.600g’ı 10 dakika 4C’de santrifüj edilmeli. Daha sonra süpernatan plazma birçok 1,5mL ya da 2.0mL EP tüplerine ayrılmalıdır. Orta tabakasındaki herhangi bir beyaz hücrenin absorbe olmamasına dikkat edin.
  • İkinci santrifüj Kalan hücrelerin çıkarılması için süpernatant 16.000g’da 4C’de 10 dakika santrifüj edilmeli daha sonra süpernatan (plazma) birkaç 1,5mL veya 2.0mL EP tüpler içine transfer edilmeli. Herbir tüp 600ul süpernatan ile doldurulmalıdır. Örnek kimliği veya barkod ve örnekleme tarihi gibi numune bilgileri dikkatlice her tüpe etiketlenmiş olmalıdır. Doğru örnek bilgileri kaydettiğinizden emin olun.
  • -80C’de dondurucuda örnekleri saklayın. Örneklerin tekrar soğutulmasından kaçının çünkü bu DNA’nın bozulmasına yol açacaktır.