Artık düşük riski olmayan ve %99’dan daha yüksek doğruluk payına sahip NIPT testi ile bebeğinizin genetik probleme sahip olup olmadığını analiz edebiliyoruz.
NIFTY test nedir?
Nifty Test, sadece koldan alınan bir tüp kan ile gerçekleştirilen, tüm tekil ve tüp bebeklerde uygulanabilen, kolay, doğru ve güvenilir genetik tarama testidir.
Nifty Test, down sendromu ve X ve Y kromozomu bozukluklarının (Trizomi 21, 13, 18) 10. gebelik haftasından itibaren saptanması için geliştirilmiş; sadece annenin kolundan alınan bir tüp kan ile laboratuvarımızda yaptırabildiğiniz kolay, güvenli ve doğru bir testtir.
Günümüzde; kadın hastalıkları ve doğum uzmanlarını bir arada toplayan kuruluşlar tarafından, bebeğin kromozomal hastalıklar açısından değerlendirilebilmesi için gebe kadınlara prenatal testlerin önerilmesinin gerekliliği ifade edilmektedir. Bununla bağlantılı olarak çoğu kadın gebelik döneminde prenatal tarama ve/veya tanı testleri ile karşı karşıya kalmaktadır. Bu nedenle, prenatal testlerin gebeliğin dogal bir parçası olduğu kabul edilmelidir.
Doktorunuz tarafından prenatal test seçenekleri anlatıldığında hangi testlerin kullanıldığı, bunların niçin yapıldığı, güvenlik aralıkları, avantajları ve dezavantajları açıkca belirtilmelidir.
Down Sendromu gibi kromozomal hastalıklar açısından bebeğin değerlendirilmesi için hemen hemen tüm gebe kadınlara önerilen prenatal testlerin başında tarama testleri olarak bilinen 1. trimester tarama testi, ikili test, üçlü test ve ulrasonografi vb testler gelmektedir. Bunlar cerrahi işlem gerektirmedikleri için anne ve bebek açısından bir risk oluşturmazlar. Cerrahi işlem gerektiren amniyosentez ve koryonik doku örneklemesi (CVS) ise invaziv prenatal tanı testleri olarak bilinen ikinci grubu oluşturur.
Nifty Yeni Nesil Tarama Testi invazif olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. Analitik çalışmalarda belirli fetal trizomi risklerini değerlendirdiği kanıtlanan pratik ve güvenli bir kan testidir.
NIFTY testle saptanan hastalıklar Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişiyor?
İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor.
Trizomi 21 (Down Sendromu) :
En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21. Yaklaşık 800 canlı doğumun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21’in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor. Baş nispeten ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniş, gözler birbirinden ayrık ve çekik oluyor.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) :
Yaklaşık 5000 canlı doğumun birinde görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu hastalıkta risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler, genellikle hamilelik sırasında ya da dünyaya geldikten sonraki ilk yılda kaybediliyor.
Trizomi 13 (Patau Sendromu) :
Yaklaşık 10.000 canlı doğumun birinde bu kromozom anomalisiyle karşılaşılıyor. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler, beyine ve yüze ait olanlar. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.
NIFTY TEST RAPORLAMA SÜRESİ;
Yaklaşık olarak 15 (on beş) iş günüdür.